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Glossaire

Le nom du gène est un symbole officiel du gène dans lequel se trouve ce marqueur génétique. Si le nom du gène est « intergénique », cela signifie que le marqueur génétique est situé à l’extérieur d‘un gène.

Le polymorphisme nucléotidique unique (SNP) est une variation spécifique de la séquence d’ADN d’un individu. SNP ID est un numéro donné à chaque SNP pour une identification facile. Vous pouvez utiliser ce numéro pour rechercher plus d’informations à partir de bases de données publiques (HapMAp ou SNPedia) ou d’articles scientifiques (Pubmed).

Folate et vitamines B2, B6 et B12[1]

Les vitamines B sont un groupe de huit vitamines hydrosolubles qui jouent un rôle crucial dans le métabolisme cellulaire. Une carence en certains semi-nutriments peut conduire à un dommage du génome et à un épigénomédommage entraînant une perte de chromosomes et/ou une rupture de chromosomes. Nous nous concentrons ici sur quatre membres de ce groupe, principalement le folate et les vitamines B2, B6 et B12, leurs relations métaboliques dans la voie folate/méthionine et les influences potentielles sur les événements d'instabilité génomique.

Le folate[2] (vitamine B9) est essentiel à la synthèse de l'ADN, au maintien et à la régulation de la division cellulaire et se trouve dans des sources alimentaires telles que les légumes verts à feuilles, les haricots secs, les pois, les lentilles, les céréales enrichies, le foie et la levure. Le Folate a été découvert pour la première fois en 1931 par le Dr Lucy Wills, alors qu’elle travaillait avec des femmes enceintes anémiques à Bombay en Inde. Elle a découvert que le traitement des patients avec des levures pouvait atténuer les symptômes de l'anémie. Il était supposé que la levure contenait un composant inconnu qui pourrait être potentiellement important dans le traitement à grande échelle de l'anémie. Le facteur appelé ensuite « Wills » fut finalement isolé des feuilles d’épinard en 1941 et renommé acide folique. Le folate tire son nom du mot latin «folium» qui signifie «feuille». On a associé le déficit en folate à un risque accru de cancers, de défauts du tube neural et de troubles neurodégénératifs tels que la maladie d’Alzheimer (AD).

La riboflavine (vitamine B2) a été initialement isolée dans un pigment jaune-vert de lait en 1879 et a reçu le nom de lactoflavine (lacto, pour le lait et de flavine pour sa coloration jaune). Plus tard, deux groupes de recherche indépendants dirigés par Richard Kuhn en Allemagne et Paul Karrer en Suisse ont été en mesure d’isoler et de cristalliser un composé identique à la lactoflavine, qui est maintenant plus communément appelé riboflavine, parce qu’elle contient du sucre ribose. La riboflavine est le composant central des cofacteurs flavine adénine dinucléotide (FAD) et flavine mononucléotide (FMN), qui participent à un large éventail de réactions redox (oxydo-réduction) essentielles à la fonction des cellules aérobies.  Elle joue un rôle clé dans le métabolisme énergétique et dans la régulation efficace des graisses, des glucides et des protéines. B2 est une vitamine photosensible présente dans une grande variété d'aliments tels que le lait, le fromage, les légumes verts à feuilles, le foie, les amandes et la levure. Le déficit en riboflavine est classiquement associé au syndrome oro-oculo-génital, à la chéilite angulaire, à la photophobie et à la dermatite scrotale, et réduit l’efficacité des enzymes requises dans la voie folate/méthionine, telle que la méthylènetrahydrofolate réductase (MTHFR) pour laquelle elle est un cofacteur actif.

Il a été démontré que la vitamine B6 est importante pour la fonction cognitive normale et en réduisant le risque de maladie cardiovasculaire. La vitamine B6 se compose de trois dérivés de pyrimidine solubles dans l'eau, pyridoxine, pyridoxal et pyridoxamine, ainsi que leurs esters phosphates, et a été définis pour la première fois en 1934 par Paul Gyorgy. Ces trois formes sont des précurseurs de la forme métaboliquement active de la vitamine B6, le pyridoxal-5’-phosphate (P5P). Les dérivés de la pyrimidine  de la vitamine B6 sont d'abord oxydés en pyridoxal, puis phosphorylés dans le foie en P5P. P5P est la principale forme circulatoire de B6 et est considérée comme une mesure précise de l’état individuel de B6. P5P joue un rôle vital en tant que cofacteur dans un grand nombre de réactions enzymatiques essentielles, notamment le métabolisme des protéines, la production de niacine et la fonction de neurotransmetteur. La vitamine B6 est photosensible et peut être trouvée en quantités significatives dans les bananes, les noix et les graines, le foie, la volaille, la plupart des poissons, le germe de blé et la levure.

La vitamine B12 a une histoire mouvementée impliquant trois prix Nobel résultant de sa découverte, de son isolement et de la structure chimique qui en résulte. Jusqu'aux années 1920, l'anémie pernicieuse, une maladie du sang entraînant le retard du développement des globules rouges, entraînait généralement la mort. Deux médecins, George Minot et William Murphy, ont ensuite poursuivi les études de George Whipple selon lesquelles le foie pourrait améliorer la formation de corpuscules rouges chez des chiens anémiques. Ils ont commencé à nourrir leurs patients avec de grandes quantités de foie et, en 1926, ont été en mesure d'annoncer qu'un régime quotidien d’environ une livre de foie pourrait en effet contrôler l’anémie mortelle. La composante hépatique active si efficace dans le traitement de l'anémie devait s'appeler vitamine B12. En 1956, Dorothy Hodgkin a achevé des études sur la structure chimique de la vitamine B12 en utilisant la cristallographie aux rayons X et a reçu le prix Nobel de chimie en 1964 pour ses efforts. Robert Woodward a finalement synthétisé la vitamine B12 en 1971. Les aliments riches en vitamine B12 sont les œufs, la viande, la volaille, les crustacés, le lait et les produits laitiers. La vitamine B12 sert de cofacteur à la méthionine synthase qui transfère un groupe méthyle du folate à l'homocystéine pour synthétiser la méthionine et produire le tétrahydrofolate, qui sont finalement impliqués dans la synthèse de l'ADN et la formation des globules rouges ; la vitamine B12 est également d'une importance vitale pour le fonctionnement normal du cerveau, en raison de son rôle dans le maintien de la gaine de myéline entourant les cellules nerveuses.

 
La maladie d’Alzheimer (MA) est la cause la plus répandue de démence (70 %) dans le monde. Elle est caractérisée par un déclin progressif de la fonction cognitive (perte de mémoire, changements de comportement…). Il s’agit d’une maladie chronique avec dégénérescence des cellules du cerveau et des connexions entre elles, qui entraîne une détérioration des fonctions mentales. Le taux de MA dans les populations européennes et américaines augmente de façon exponentielle avec l’âge, elle est surtout présente chez les 70-80 ans. L’héritabilité à apparition tardive est de 33 % et affecte hommes et femmes de la même manière.

Le traitement diminue les symptômes pendant un certain temps mais n’arrête pas la MA. Créer un environnement de soutien pour une personne atteinte de la maladie est important.

Facteurs de risque de MA : âge avancé / antécédents familiaux / genre (féminin) / infarctus corticaux ischémiques et hémorragiques / infarctus du myocarde / lésions cérébrales traumatiques / hypertension artérielle / DT2 / chholestérol / syndrome métabolique / tabac / manque d’exercice / faible activité mentale et sociale.

Recommandations : Pour réduire le risque, il est fortement recommandé de :

  • Assurer régulièrement des exercices quotidiens et manger correctement
  • Éviter de fumer
  • Avoir suffisamment de sommeil décent
  • Rester actif et stimulé mentalement
  • Faire régulièrement des examens médicaux

Le métabolisme du folate (vitamine B9)

La folacine (ou acide folique, vitamine B9) joue un rôle important dans la synthèse de l’ADN. Un métabolisme perturbé de la folacine (FM) est impliqué dans de nombreuses maladies, y compris les anomalies congénitales, les complications tardives de la grossesse, le syndrome de Down, les troubles psychiatriques, l’ostéoporose et le cancer. La folacine est un nutriment important pour une grossesse saine. Des études basées sur la population caucasienne ont estimé l’héritabilité à 17 %.

La consommation journalière recommandée est de 400 microgrammes à 600 microgrammes pour les femmes enceintes ou en train de planifier une grossesse.

Les principales sources alimentaires de folacine sont les légumes verts, les haricots et le foie.

Facteurs de risque de carence en vitamine B9 : antécédents familiaux.

Recommandations : Pour réduire le risque, il est fortement recommandé de :

  • Limiter la consommation de nourriture riche en méthionine (viande, fromage)
  • Manger des aliments riches en vitamines B complexe
  • Consulter votre médecin au sujet de l’apport supplémentaire d’acide folique et de la co-administration avec de la vitamine C, B12, B1, B2 et B6

Le métabolisme de la vitamine B12

La vitamine B12 est impliquée dans la synthèse de l’ADN, la fonction neurologique, la formation correcte des globules rouges et elle aide à prévenir les taux élevés d’homocystéine qui peuvent entraîner des maladies cardiaques. La carence en vitamines B12 est caractérisée par de la faiblesse, irritabilité, fatigue, mauvaise mémoire, confusion, dépression et anémie mégaloblastique.

Les meilleures sources de vitamines B12 sont le foie de bœuf, les palourdes, le saumon et les sardines.

Le tabac, l’alcool, la caféine et l’utilisation prolongée d’antibiotiques inhibent l’absorption de la vitamine B12. Selon les études, la présence de certaines variantes génétiques serait associée à des taux de vitamines B12 inférieurs à 16 %. Un régime végétarien strict entraînera des niveaux de vitamine B12 nettement inférieurs et ces personnes devraient être surveillées attentivement pour éviter les carences.

L’apport nutritionnel recommandé (ANR) de la vitamine B12 chez les adultes est de 0,004 mg/jour.

Facteurs de risque de carence en vitamine B12 : anémie pernicieuse / manque de facteur intrinsèque (molécule produite par l’estomac) important pour l’absorption / troubles génétiques affectant l’absorption.

Recommandations : Pour réduire le risque, il est fortement recommandé de :

  • Assurer un régime riche en vitamine B12 (ou utiliser un supplément si végétalien)
  • Éviter de fumer et consommer de l’alcool avec modération
  • Limiter l’apport en caféine

Le métabolisme de la vitamine B6

La carence en vitamine B6 joue un rôle important dans le métabolisme des acides aminés, des glucides et des lipides, ainsi que dans la biosynthèse des neurotransmetteurs et des cellules sanguines. Une carence peut entraîner une anémie, des squames sur les lèvres et des fissures aux coins de la bouche, des problèmes des systèmes neurologique et immunitaire, et des niveaux élevés d’homocystéine qui peuvent entraîner des maladies cardiaques.

Les principales sources de vitamine B6 sont les céréales complètes, le foie, les pois chiches, les noix, les graines, etc.

Le tabagisme l’alcool et la caféine inhibent l’absorption de la vitamine B6. Selon des études, la présence de certaines variantes génétiques est associée à un taux de vitamine B6 inférieur de 12 à 18 %. Un apport suffisant en vitamine  B6 est particulièrement important pour ces personnes.

L’apport nutritionnel recommandé (ANR) de vitamine B6 pour les adultes est de 1,9 g à 2,4 mg/jour.

Facteurs de risque de carence en vitamine B6 : prédisposition génétique / maladies rénales / syndromes de malabsorption (maladie cœliaque) / insuffisance cardiaque / cirrhose du foie / problèmes de thyroïde / alcoolisme / certains médicaments (antirhumatismaux, antiépileptiques).

Recommandations : Pour réduire le risque, il est fortement recommandé de :

  • S’assurer que votre alimentation est riche en vitamine B6
  • Éviter de fumer et consommer de l’alcool avec modération
  • Limiter l’apport en caféine

Le métabolisme de la vitamine D

La carence en vitamine D est un problème répandu qui touche environ la moitié des adultes en bonne santé dans les pays développé. Une carence en vitamine D provoque une ostéomalacie, un rachitisme chez les enfants, de l’ostéoporose et des fractures en raison de l’absorption réduite du calcium. D’autres conséquences de la carence en vitamine D comprennent les maladies cardiovasculaires, le diabète de type 1 et de type 2, l’obésité, la sclérose en plaques, l’asthme et les cancers du sein, du côlon et de la prostate.

La vitamine D est produite principalement dans la peau lors de l’exposition à la lumière du soleil. Bien que le régime alimentaire, la prise de suppléments de vitamine D et l’exposition aux rayons du soleil influencent les concentrations sériques de vitamine D,

des facteurs génétiques peuvent également contribuer à la variabilité du niveau de la vitamine D, avec des estimations d’héritabilité allant de 23 à 80 %.

L’apport nutritionnel recommandé (ANR) pour les adultes est de 600 unités internationales (UI) de vitamine D par jour.

Facteurs de risque de carence en vitamine D : peu d’exposition au soleil / âge avancé / obésité / prédisposition génétique / peu d’apport nutritionnel en vitamine D.

Recommandations : Pour réduire le risque, il est fortement recommandé de :

  • Manger des aliments riches en vitamine D (œufs, poissons gras, yaourt)
  • Assurer une exposition suffisante à la lumière du soleil (face et bras pendant 30 min/par jour)
  • Vérifier régulièrement vos niveaux de vitamine D

Glossaire

L’héritabilité décrit la proportion de la variance génétique par rapport à la variance totale. En d’autres termes, l’héritabilité tente d’identifier l’influence de la génétique (en pourcentage) sur une partie de la population, par exemple, l’influence de la génétique sur le fait d’être plus grand.

 

[2] Le folate est la vitamine B9 et n'est pas la même chose que l'acide folique. L'acide folique est synthétique et ne se trouve pas dans la nature, il doit subir diverses transformations pour devenir actif et être utilisé par le corps.
(Source : MTHFRsupport Australia)

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